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Dernière vérification : 2025-08-29. Lorsqu'une affirmation repose sur une étude précise, l'étude est décrite plutôt que surinterprétée.
Asthme Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) Stéatose hépatique et cirrhose Granulomatose de Wegener Pancréatite Calculs biliaires Bronchectasie Prolapsus génital Cancer Carcinome hépatocellulaire (foie) Carcinome de la vessie Carcinome de la vésicule biliaire Lymphome Cancer du poumon Il existe également plus de diabète, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale. Les formes hétérozygotes de la maladie présentent plus de BPCO, de calculs biliaires.
Sources : fr.wikipedia.org
Un emphysème pulmonaire responsable de troubles respiratoires : essentiellement une dyspnée (essoufflement), parfois toux ou respiration sifflante. Il peut être accompagné d'une dilatation des bronches dans un quart des cas. En effet, les poumons sont remplis d'élastine. Si on a trop d'élastase dans le sang parce qu'elle ne peut pas être dégradée par l'alpha-1-antitrypsine, on risque de dégrader les fibres élastiques de cette armature. Des anomalies du foie car les hépatocytes sont abîmés par l'accumulation de alpha-1-antitrypsine. Les hépatocytes se nécrosent, on observe une réaction inflammatoire et une fibrose, pouvant aller jusqu'à la cirrhose, dont les complications principales sont : une hypertension portale (entraînant parfois des varices œsophagiennes), une hyperammoniémie (l'effet détoxifiant du foie étant amoindri), un ictère, un manque de sécrétion de protéines hépatiques. Ceci pouvant nécessiter une transplantation hépatique. Ces manifestations peu spécifiques font que le diagnostic est souvent retardé. Plus rarement, la maladie peut se manifester par des atteintes de la peau de type vascularite nécrosante.
Sources : fr.wikipedia.org
== Diagnostic == Il peut être fait par le dosage de l'alpha 1-antitrypsine dans le sang : il est effondré dans la forme homozygote mais peut être sensiblement normal chez les hétérozygotes. Cette analyse peut être éventuellement complétée par le phénotypage de la protéine, qui peut orienter vers certaines variantes génétiques. L'analyse génétique par des kits commerciaux permet de distinguer les deux principaux variants (PI*S et PI*Z). Il peut également être fait par une biopsie afin d'évaluer la gravité des lésions hépatiques. La biopsie du foie comporte un risque extrêmement faible mais potentiellement sérieux d'effets secondaires, tels que des saignements. Elle est donc réservée aux patients ayant des problèmes hépatiques continus.
Sources : fr.wikipedia.org
== Traitement == La prise en charge du déficit a fait l'objet de recommandations publiées en 2003 par l'American Thoracic Society et l'European Respiratory Society. Le déficit en alpha 1-antitrypsine ne peut être guéri, mais il est possible de ralentir l'évolution de la maladie, grâce à une bonne hygiène de vie et à un traitement substitutif. Les traitements sont plus ou moins efficaces en fonction du degré d'importance de la maladie. À faible évolution, seule une bonne hygiène de vie est nécessaire. Le traitement de l'emphysème n'a rien de spécifique : bronchodilatateurs et corticoïdes.
Sources : fr.wikipedia.org
Peptide est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Peptide repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Peptide)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Peptide)